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Wie wichtig ist Pränataldiagnostik?

Michelle Kröger

Pränataldiagnostik – ja oder nein? Spätestens dann, wenn der Frauenarzt die Frage nach der Nackenfaltenmessung stellt, müssen sich werdende Eltern über das Thema Pränataldiagnostik Gedanken machen. Dabei handelt es sich um verschiedene, vorgeburtliche (pränatale) Untersuchungen, denen sich eine Frau unterziehen kann, um beim Baby schon im Mutterleib bestimmte Fehlbildungen oder Erkrankungen festzustellen. In diesem Artikel möchten wir Ihnen die Methoden sowie die Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik aufzeigen.

Mediziner zeigt Ultraschallbild
Bei einer pränataldiagnostischen Untersuchungen können Krankheiten oder Fehlstellungen des Kindes noch vor der Geburt festgestellt werden Foto:  Tashi-Delek/iStock
Inhalt
  1. Kosten und Zeitpunkt der pränatalen Untersuchungen
  2. Nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungen sind:
  3. Invasive pränataldiagnostische Untersuchungen sind:
  4. Vorteile der Pränataldiagnostik
  5. Nachteile der Pränataldiagnostik
 

Kosten und Zeitpunkt der pränatalen Untersuchungen

Eine Schwangerschaft wird durch reguläre Vorsorgeuntersuchungen begleitet, die in den Mutterschaftsrichtlinien fixiert sind. Zusätzlich sind pränataldiagnostische Untersuchungen (z.B. Nackenfaltenmessung) möglich – jedoch kein Muss. Wenn Risikofaktoren wie etwa ein höheres Alter der Frau oder eine genetische Vorbelastung vorliegen, so kann das genetische Risiko beim Baby ebenfalls erhöht sein. Die ersten pränataldiagnostischen Untersuchungen können etwa ab Ende des dritten Schwangerschaftsmonats durchgeführt werden. In manchen Fällen werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen, doch meistens müssen die Eltern selbst dafür aufkommen.

Methoden der Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungen, dazu zählen nicht-invasive (das ungeborene Kind wird in der Fruchtblase nicht verletzt) sowie invasive Untersuchungen (greifen in den Lebensraum des ungeborenen Kindes ein).

 

Nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungen sind:

  • Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen, zum Beispiel die Nackenfaltenmessung
  • Zusätzliche Analysen des mütterlichen Bluts, zum Beispiel der Fishtest oder der Triple-Test
  • Zusätzliche neuere Blutuntersuchungen, zum Beispiel der Harmony-Test oder der Praena-Test
     
 

Invasive pränataldiagnostische Untersuchungen sind:

Ultraschall Schwangerschaft
Schwangerschaft & Geburt Untersuchungen in der Schwangerschaft - welche sind nötig?

 

Vorteile der Pränataldiagnostik

Durch den Einsatz pränataldiagnostischer Untersuchungen lassen sich Gendefekte wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder andere Trisomien (z.B.  Spina bifida, Trisomie 18, Turner-Syndrom) feststellen. Durch die zusätzlichen Tests kann die bevorstehende Geburt auf optimale Weise vorbereitet werden. Zum Beispiel kann in dessen Folge ein Kaiserschnitt geplant, ein Therapieplan erstellt oder die richtige Geburtsklinik mit etwa einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden. Manche Paare entscheiden sich nach der Diagnose auch für einen Schwangerschaftsabbruch. Die meisten Methoden der Pränataldiagnostik sind schmerzlos und es besteht kein hohes Risiko für Mutter und Kind. Außerdem entscheiden sich viele Eltern für pränataldiagnostische Methoden, um ihre Angst vor einer Krankheit beim Kind zu stillen und entspannter durch die weitere Schwangerschaft zu gehen.

 

Nachteile der Pränataldiagnostik

Wichtig zu wissen: Die Verfahren erlauben lediglich einen Rückschluss auf die statistische Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung. Kommt es während der Entwicklung im Mutterleib zu Schädigungen des Kindes bleiben Erkrankungen nicht genetischer Ursache häufig unentdeckt. Doch auch bei unauffälligen Ergebnissen bietet die Pränataldiagnostik keine 100-prozentige Zuverlässigkeit. Einige Untersuchungen der Pränataldiagnostik bergen Risiken – zum Beispiel das Kind während eines invasiven Eingriffs zu verlieren. Auch wenn das Risiko meistens eher gering ist, so fällt es meistens doch höher aus als das Risiko einer Erkrankung.

Sollten Sie also darüber nachdenken, eine solche Untersuchung durchführen zu lassen, informieren Sie sich unbedingt bei Ihrem Frauenarzt über mögliche Risiken und die individuelle Notwendigkeit der Pränataldiagnostik. Wägen Sie Risiken und Nutzen sorgfältig gegeneinander ab und machen Sie sich klar, welche Gründe dafür und welche dagegen sprechen. Sollten Sie als Mutter oder Vater genetisch vorbelastet sein, so können Sie sich in einer speziellen Beratungsstelle Hilfe holen. Außerdem sollten die Eltern vorher genau überlegen, was ein auffälliges Ergebnis für sie bedeuten würde und was für sie die Konsequenzen daraus wären (z.B. ein Spätabbruch). 

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