Wenn Kinder Mukoviszidose haben

Dr. med. Nadine Hess

Viele haben es schon einmal gehört, aber mehr, als dass die Mukoviszidose - auch zystische Fibrose genannt - eine lebensverkürzende Erkrankung ist, wissen die meisten Menschen nicht. Was ist das also für eine Krankheit? Wodurch wird sie ausgelöst? Wie kann sie behandelt werden und wie sieht die Prognose aus?

Dr. Nadine Hess
Expertin Dr. Hess: „Durch die stark erhöhte Atemarbeit und die Verdauungsprobleme sind viele Mukoviszidose-Patienten stark untergewichtig, was es Infektionen leichter macht und auch sonst die Prognose deutlich verschlechtert“ © privat
 

Das sagt die Kinderärztin Dr. Nadine Hess:

Mukoviszidose setzt sich aus den Wortbestandteilen Mucus für Schleim und viscidos für viskös, also dickflüssig, zäh, zusammen. Was das Hauptproblem der Erkrankung schnell klarmacht – die Patienten leiden unter anderem unter Beschwerden, die mit sehr zähem Schleim einhergehen, bzw. dadurch ausgelöst werden.

Die Mukoviszidose ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Eltern (klinisch gesund) das krankmachende Merkmal auf dem Chromosom 7 haben und beide das betroffene Chromosom weitervererben. Nur, wenn beide Chromosomen 7 eines Menschen die Mutation tragen, erkrankt man. In Deutschland kommen pro 1000 Geburten ein bis zwei Kinder zur Welt, die von Mukoviszidose betroffen sind. In Asien ist die Mukoviszidose aus unbekannten Gründen circa 90 Mal seltener als bei uns.

 

Welche Symptome haben Kinder mit Mukoviszidose?

Aufgrund des genetischen Defektes sind alle exokrinen Drüsen (alle Drüsen, die Sekrete nach außen abgeben) von einer Störung der Chloridkanäle betroffen, was die sezernierten Sekrete dickflüssiger werden lässt. Die Folge sind unter anderem wiederkehrende Lungeninfekte, teils mit problematischen Keimen und schwerem Krankheitsbild. Weil der Schleim so zäh ist, kann er kaum abtransportiert und abgehustet werden.

Baby
Mukoviszidose bei Kindern kann bereits vor dem ersten Lebensjahr diagnostiziert werden© Fotolia

Auch die Verdauung ist durch Probleme gekennzeichnet, einige Kinder kommen mit einem Darmverschluss durch zu zähflüssiges Mekonium (das sogenannte Kindspech, der erste Stuhlgang nach der Geburt, der in der Regel ohnehin schon zäh ist) zur Welt, auch später kann es zu schweren Verdauungsstörungen kommen. Da auch die Bauchspeicheldrüse, die unter anderem auch das Insulin produziert, von der Erkrankung erfasst wird, leiden in späteren Lebensjahren die Mehrzahl der Mukoviszidosekranken an Diabetes mellitus Typ 1.

 

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Mukoviszidose?

Lebenslimitierend ist in aller Regel die durch die ständigen Infektionen fibrotisch umgebaute Lunge, die den Gasaustausch irgendwann nicht mehr bewältigen kann. Oder eine nicht mehr beherrschbare Infektion. Noch vor circa 20 Jahren lag die Lebenserwartung von Kindern mit Mukoviszidose bei 20 Jahren. Heute geht man davon aus, dass die jetzt geborenen Patienten immerhin zwischen 40 und 50 Jahre alt werden.

Lungentest
Inhalation, Physiotherapie und spezielle Ernährung gegen Untergewicht zählen zu den Behandlungsmethoden bei Kindern mit Mukoviszidose© Corbis

Eine kausale, also heilende Therapie der Mukoviszidose gibt es leider bisher nicht. Wichtig ist der kontinuierliche Ersatz bestimmter Verdauungsenzyme, Inhalationsbehandlungen, um den Bronchialschleim zu verflüssigen, Krankengymnastik, um besser abhusten zu können und darauf zu achten, dass die Patienten so lange wie möglich normalgewichtig sind. Durch die stark erhöhte Atemarbeit und die Verdauungsprobleme sind nämlich viele Patienten ohne adäquate Behandlung deutlich untergewichtig, was es Infektionen leichter macht und auch sonst die Prognose verschlechtert.

Von Mukoviszidose betroffene Kinder fallen durch mangelndes Gedeihen und wiederkehrende, schwere und langwierige Lungeninfekte schon in frühen Jahren auf – wenn sie nicht bereits bei Geburt an einem Mekoniumileus (siehe oben) litten. Je eher die Diagnose gestellt und mit den umfangreichen Behandlungen begonnen wird, desto besser ist die Lebenserwartung. In der Schweiz werden bereits alle Neugeborenen auf diese Erkrankung getestet, hier ist das noch nicht der Fall.

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