Wegen Fehldiagnose 42 Jahre im Rollstuhl – wenn Ärzte irren

Phyllis Kuhn Medizinredakteurin
Rufino Borrego
Rufino Borrego kann heute wieder auf eigenen Beinen gehen. © YouTube

Ein Mann saß aufgrund einer falschen Diagnose mehr als 40 Jahre lang im Rollstuhl. Sein Fall zeigt: Nicht immer liegen Ärzte mit ihren Einschätzungen richtig und Patienten sollten sich nicht scheuen, eine zweite Meinung einzuholen.

Der 61-jährige Rufino Borrego aus Portugal hatte sich schon seit vielen Jahren mit seinem Schicksal abgefunden. Im Alter von 13 Jahren war bei ihm eine unheilbare Muskeldystrophie diagnostiziert worden. Mehr als vier Jahrzehnte saß er daraufhin im Rollstuhl. Die Erkrankung Muskeldystrophie umfasst eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten, die alle zu Muskelschwäche und Muskelschwund führen. Verantwortlich dafür sind defekte Muskelzellen. Da die Krankheit mit 10 Erkrankten auf 100.000 Einwohner eher selten ist, wird sie von Ärzten häufig falsch eingeschätzt. So auch im Fall von Borrego. Im Glauben unheilbar krank zu sein, verbrachte er den größten Teil seines Lebens im Rollstuhl, bis ein Neurologe im Jahr 2010 erkannte, dass Borrego nicht an Muskeldystrophie, sondern einer anderen Muskelerkrankung, der sogenannten Myasthenie litt. Die gute und zugleich schlechte Nachricht: Diese Krankheit ist im Gegensatz zur Muskeldystrophie gut behandelbar, der Patient hatte 42 Jahre im Rollstuhl gesessen, obwohl die richtigen Medikamente seine Lähmungen von Anfang an hätten heilen können. Allerdings ist die Myasthenie genauso selten wie die Muskeldystrophie und war in den 1960er Jahren noch weitestgehend unbekannt. Borrego macht seinen damaligen Ärzten deshalb keinen Vorwurf, „Ich will jetzt einfach mein Leben nutzen“, sagte er Reportern in seiner Heimatstadt Alandroal, im Südosten Portugals.

 

So wichtig ist eine zweite ärztliche Meinung

Borregos Fall zeigt – auch wenn er zweifelsohne extrem selten ist: Es ist bei fast jeder Diagnose sinnvoll, sich von weiteren Ärzten zusätzliche Meinungen einzuholen. Gerade Hausärzte sind häufig nicht auf dem neuesten Stand, was aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zu besonders seltenen Erkrankungen angeht. Bei vielen Patienten herrscht außerdem immer noch ein großer Respekt vor dem vermeintlichen „Halbgott in Weiß“. Sie fürchten, ihren vertrauten Arzt zu hintergehen oder gar zu beleidigen, wenn sie seine Diagnose anzweifeln und einen Kollegen um eine zweite Meinung bitten. Dass Ärzte auch mal danebenliegen, passiert aber nicht nur bei seltenen Krankheiten. Auch stärker verbreitete Erkrankungen wie Lebensmittelunverträglichkeiten oder Bakterieninfektionen werden häufig mit anderen Krankheiten verwechselt. So auch im Fall von Jana Geis. Wie aus dem Nichts litt sie plötzlich an Atembeschwerden, Kopfschmerzen und Magen-Darm-Problemen. Ihr Hausarzt vermutete einen schwachen Kreislauf als Ursache all dieser Symptome. Sein Rat: Mehr Essen, um den Kreislauf in Schwung zu bringen, das verschlimmerte Geis’ Symptome jedoch zusätzlich. Erst ein Allergologe fand schließlich die richtige Ursache: Eine Histaminintoleranz. Jana Geis strich Rotwein, Käse, Wurst und Fisch von ihrem Speiseplan und schlagartig verbesserte sich ihr Gesamtzustand.

 

Ein Asthma-Medikament lässt den Rollstuhlfahrer wieder gehen

Im Falle des 61-jährigen Rufino Borrego genügte ein einfaches Asthma-Medikament, um ihn von seiner Muskellähmung zu kurieren. Ein Jahr nach Entdeckung seiner eigentlichen Krankheit war er wieder in der Lage normal zu gehen und seinem Stammcafé nun zu Fuß jeden Morgen einen Besuch abzustatten. Der Cafébesitzer Manuel Melao kann das Geschehene immer noch nicht fassen: „Wir dachten, es wäre ein Wunder geschehen“.

 

Auch bei seltenen Erkrankungen nicht aufgeben

Rufino Borrego hat, auch wenn es lange gedauert hat, nun endlich die richtige Diagnose für seine Krankheit. Viele Patienten erfahren jedoch nie, was ihnen eigentlich fehlt. Häufig wollen sich auch die Ärzte selbst nicht festlegen. Spezielle Informationsportale klären inzwischen Patienten und Ärzte  über die Symptome seltener Erkrankungen auf. Dazu gehören das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (www.namse.de), das Zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen (www.portal-se.de) und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (www.achse-online.de).

Hamburg, 27. September 2016

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