Trisomien: Die Ursache ist ein Fehler bei der Entstehung der Keimzellen

Bei einer Trisomie ist die Ursache meistens eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen. Im Gegensatz zu allen anderen Körperzellen besitzen Eizellen und Spermien nur eine einzelne Kopie jedes Chromosoms. Wenn bei der Befruchtung Ei- und Samenzelle miteinander verschmelzen, kommt in der befruchteten Eizelle wieder ein vollständiger Chromosomensatz mit 46 Chromosomen und 23 Chromosomenpaaren zusammen.

Die Keimzellen, also Ei- und Samenzellen, bilden sich in den Eierstöcken und den Hoden aus normalen Vorläuferzellen mit einem doppelten Chromosomensatz. Diese teilen sich auf eine besondere Weise, sodass jede Tochterzelle nur die Hälfte der Chromosomen erhält, nämlich eines von jedem Paar. Diese Zellen reifen zu den Ei- oder Samenzellen heran. In manchen Fällen tritt bei der Bildung Keimzellen allerdings ein Fehler auf. Anstelle eines Chromosoms gelangen beide Chromosomen eines Chromosomenpaars in die zukünftige Ei- oder Samenzelle.

Verschmilzt eine solche Keimzelle bei der Befruchtung mit einer normalen Keimzelle, ist das entsprechende Chromosom in der befruchteten Eizelle insgesamt dreimal vorhanden. Das Ergebnis ist eine Trisomie mit 47 Chromosomen pro Zelle. Warum es bei der Bildung der Keimzellen zu Unregelmäßigkeiten bei der Verteilung der Chromosomen kommt, ist nicht genau geklärt. Als wichtigste Trisomie-Ursachen gelten aber folgende Faktoren:

• ionisierende Strahlung (zum Beispiel Röntgenstrahlung oder radioaktive Strahlung)
• chemische Schadstoffe
• bestimmte Virusinfektionen
• hohes Alter der Mutter

Die Mosaik-Trisomie ist ein Sonderfall, weil die Trisomie-Ursache hier eine fehlerhafte Zellteilung im heranwachsenden Embryo ist. Nach der Befruchtung beginnt die Eizelle sich zu teilen und zu vermehren. Damit beide neu entstehenden Zellen die vollständige Erbinformation erhalten, muss diese vor jeder Zellteilung verdoppelt und gleichmäßig auf beide Tochterzellen verteilt werden. Manchmal kommt es dabei zu einem Fehler und eine Tochterzelle erhält ein Chromosom zu viel, die andere eines zu wenig. Während die Zelle mit nur einem Chromosom in der Regel nicht überleben kann, wächst die Zelle mit drei Chromosomen weiter. Sie vermehrt sich zusammen mit den anderen Zellen des heranwachsenden Embryos, bei denen kein Fehler bei der Verteilung der Chromosomen aufgetreten ist. Auf diese Weise entsteht ein Mosaik, bei dem manche Körperzellen zwei, andere aber drei Chromosomen besitzen.