Trisomien – die Symptome sind vielfältig

Kapitel
  1. 1. Überblick
  2. 2. Ursachen
  3. 3. Symptome
  4. 4. Diagnose
  5. 5. Behandlung
  6. 6. Vorbeugung

Menschen mit einer Trisomie haben in jeder einzelnen Zelle ihres Körpers ein Chromosom oder Teile eines Chromosoms zu viel. Deshalb betreffen bei einer Trisomie die Symptome in der Regel den gesamten Körper und sind sehr vielfältig. Wie schwer die unterschiedlichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen ausgeprägt sind, hängt vor allen Dingen davon ab, welches Chromosom betroffen ist.

Ein weiteres wichtiges Kriterium ist die Art der Trisomie. Grundsätzlich sind die Symptome umso stärker ausgeprägt, je mehr Erbmaterial sich verdreifacht hat. Eine freie Trisomie mit einem vollständigen dritten Chromosom ist in der Regel schwerwiegender als eine partielle Trisomie oder eine Mosaik-Trisomie, bei der manche Zellen den normalen Chromosomensatz besitzen. Für die Mosaik-Trisomie gilt: Je früher der Fehler bei der Aufteilung der Chromosomen in der Embryonalentwicklung passiert, desto mehr Zellen sind davon betroffen und desto schwerwiegender ist das Krankheitsbild.

 

Symptome können unterschiedlich sein

Aber selbst bei Kindern, die an der gleichen Art der Trisomie leiden, können die Symptome ganz unterschiedlich sein. Es gibt fast immer einige sehr typische Trisomie-Symptom, die bei fast allen Kindern auftreten, und eine Vielzahl weiterer Symptome, die auftreten können, aber keineswegs auftreten müssen. Bei Kindern mit einer Trisomie 21 fallen zum Beispiel besonders die folgenden Symptome auf:

  • abgeflachter Hinterkopf und abgeflachtes Gesicht
  • schräg stehende Lidachse, doppelte Lidfalte am inneren Augenwinkel
  • vergrößerte Zunge
  • breite und flache Nasenwurzel
  • kurze, breite Hände und Füße mit kurzen Fingern und Zehen
  • Vierfingerfurche (durchgehende Handfurche)
  • weiter Abstand zwischen der großen und der benachbarten Zehe (Sandalenlücke)
  • geringe Muskelspannung
  • Fehlbildungen der inneren Organe, zum Beispiel Herzfehler bei 50 Prozent der Kinder
  • hohe Anfälligkeit für Infekte
  • unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung
  • verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) wurden lange unterschätzt. Gibt man ihnen die Chance, sich zu entfalten, zeigen sie, dass sie erstaunlich lernfähig sind
Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) wurden lange unterschätzt. Gibt man ihnen die Chance, sich zu entfalten, zeigen sie, dass sie erstaunlich lernfähig sind© Fotolia

Die geistige Behinderung kann bei der Trisomie 21 sehr unterschiedlich stark sein. Sehr viele Kinder können mit einiger Unterstützung und gezielten Fördermaßnahmen Fertigkeiten wie Lesen und Schreiben erlernen und haben als Erwachsene ein relativ hohes Maß an Selbstständigkeit. Durch die Fehlbildungen an den inneren Organen und die Infektanfälligkeit ist ihre Lebenserwartung allerdings um 25 bis 50 Prozent niedriger als bei gesunden Menschen.

Bei den Trisomien 18 und 13 ist die Situation vollkommen anders. Bei den freien Trisomien sind die Symptome so schwerwiegend, dass die meisten Kinder innerhalb der ersten Lebensmonate versterben. Bei einer Mosaik-Trisomie kann die Lebenserwartung höher sein, da nicht alle Zellen geschädigt sind. Mädchen haben oft eine etwas bessere Lebenserwartung als Jungen.

 

Typische Trisomie-18- und Trisomie-13-Symptome sind zum Beispiel:

  • starkes Untergewicht bei der Geburt
  • vielfältige Fehlbildungen an Schädel und Gehirn
  • Krampfanfälle
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
  • schwere Fehlbildungen an verschiedenen inneren Organen (zum Beispiel Herz, Niere, Magen-Darm-Trakt und Skelett)
  • Fehlbildungen an Händen und Füßen, zum Beispiel Vierfingerfurche, Klumpfuß oder überzählige Finger und Zehen
  • Augenfehlbildungen, Blindheit, Schwerhörigkeit (Trisomie 13)
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