Trisomien (Down-Syndrom)
- Überblick
- Ursachen
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Vorbeugung
Trisomien gehören zu einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Anzahl oder der Aufbau der Chromosomen verändert ist, welche die Erbanlagen tragen. Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, entstehen unterschiedliche Krankheitsbilder mit verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Am bekanntesten ist die Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bezeichnet wird.
Was sind Trisomien?
Die meisten Menschen haben schon einmal vom Down-Syndrom gehört und wahrscheinlich auch schon einige Menschen gesehen, die an dieser relativ häufig vorkommenden Störung leiden. Menschen mit einem Down-Syndrom sind in ihrer geistigen Entwicklung beeinträchtigt und haben einige körperliche Besonderheiten, die ihnen ein relativ charakteristisches Aussehen verleihen: Sie sind eher klein, haben einen etwas gedrungenen Körperbau und eine typische Gesichtsform mit einem abgeflachten Hinterkopf, einem rundlichen Gesicht und leicht schräg stehenden Augen mit einer sichelförmigen Hautfalte am inneren Augenwinkel. Der Grund für diese Besonderheiten ist keine Krankheit, sondern eine Veränderung in den Erbanlagen, eine sogenannte Trisomie. Das Down-Syndrom wird medizinisch als Trisomie 21 bezeichnet.
Trisomien gehören zur Gruppe der Chromosomenanomalien, bei denen der Aufbau oder die Anzahl der Chromosomen verändert ist. Die Chromosomen befinden sich im Zellkern jeder einzelnen Körperzelle und tragen die Erbanlagen in sich. Jeder Mensch hat normalerweise 23 verschiedene Chromosomen, von denen pro Zelle jeweils zwei Kopien vorhanden sind. Das entspricht insgesamt 46 Chromosomen pro Zelle. Menschen mit einer Trisomie haben hingegen 47 Chromosomen in jeder Zelle ihres Körpers, da eines der Chromosomen nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden ist. Durch das überschüssige Erbmaterial kommt es zu einer Vielzahl körperlicher und geistiger Beeinträchtigungen.
Ärzte unterscheiden bei einer Trisomie vier verschiedene Formen:
- Bei der freien Trisomie ist ein vollständiges Chromosom in allen Körperzellen dreifach vorhanden, die Chromosomenzahl beträgt 47.
- Bei der Translokations-Trisomie ist ebenfalls das vollständige Chromosom dreifach vorhanden, es hat sich aber fest an ein beliebiges anderes Chromosom angeheftet, sodass die Anzahl der Chromosomen in der Zelle scheinbar nur 46 beträgt.
- Bei der partiellen Trisomie ist nicht das gesamte Chromosom dreifach vorhanden, sondern es hat sich nur ein Teilstück verdoppelt. Dieses ist meistens fest mit dem dazugehörigen vollständigen Chromosomen verbunden, sodass die Anzahl der Chromosomen in der Zelle auch in diesem Fall nur 46 beträgt.
- Bei einer Mosaik-Trisomie ist hingegen nicht jede Körperzelle gleichermaßen betroffen, sondern es gibt Zellen mit 46 Chromosomen und Zellen mit 47 Chromosomen.
Die häufigsten Trisomien während der Schwangerschaftsdiagnose
Eine Trisomie kann zwar alle Chromosomen betreffen, allerdings sind die Fehlbildungen in den meisten Fällen so schwer, dass der Embryo sich nicht richtig entwickeln kann und bereits im frühen Verlauf der Schwangerschaft verstirbt. Zu den häufigsten Trisomien, die Ärzte beim Neugeborenen oder bereits während der Schwangerschaft diagnostizieren, gehören:
- die Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Das Trisomie-Risiko steigt mit dem Alter der Mutter an
Die Trisomie 21 ist die mit einigem Abstand häufigste Trisomie; ungefähr eins von 700 Kindern ist betroffen. Die anderen Trisomien kommen bei weniger als einem von 5.000 Kindern vor und sind damit wesentlich seltener. Für alle Trisomien gilt, dass das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zur Welt zu bringen, mit dem Alter der Mutter deutlich ansteigt. Während Frauen unter 30 in weniger als einem von 1.000 Fällen ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt bringen, geschieht das bei Frauen im Alter von 35 bis 39 bereits in zwei bis zehn von 1.000 Fällen.