Schwere Blutkrankheit geerbt – neue Therapie ist die Rettung!

Melissa hat die Blutgerinnungs-Störung von ihrer Mutter geerbt
Melissa hat die Blutgerinnungs-Störung von ihrer Mutter geerbt. Inzwischen lebt sie ohne Angst vor ihrer Krankheit, denn im Ernstfall hilft ihr ein vWF-Konzentrat © Fotolia

Melissa ist ein fröhlicher Teenie. Aber sie hat eine unheilbare Blutgerinnungs-Störung – wie ihre Mutter. Einmal wäre das Mädchen fast verblutet. Doch jetzt gibt es das richtige Mittel für den Ernstfall.

„Wir waren gerade im Reisebüro, haben 15 Tage Mexiko-Urlaub gebucht", erzählt Marion Bahnke begeistert. Auch Tochter Melissa freut sich. Für beide ganz selbstverständlich: Ins Handgepäck kommen ein Notfall-Set mit Medikamenten, Spritzen (samt Bescheinigung für den Zoll) und der Notfall-Ausweis. Denn Mutter und Tochter haben die gleiche Blutkrankheit: Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) Typ 2. Die Krankheit kann lebensgefährlich sein! Grund: Zum Beispiel bei Unfällen und Operationen können starke Blutungen auftreten, die nur schwer zu stoppen sind.

 

Nur durch Zufall wird die Blutgerinnungsstörung festgestellt

Marion ist 20, als bei ihr durch einen Zufall die Blutgerinnungs-Störung festgestellt wird. "Damals dauerten meine Regelblutungen immer 14 Tage. Eine Quälerei. Aber ich kannte das ja nie anders", sagt sie. " Ich hielt es auch für harmlos, dass ich als Kind oft blaue Flecken, Nasen- und Zahnfleischbluten hatte."

Als sie mit Tochter Melissa schwanger ist, wird die werdende Mutter sorgfältig überwacht. Alles verläuft gut. Vor und nach der Entbindung bekommt Marion wegen des Blutungs-Risikos ein Medikament (vWF-Konzentrat). Melissa ist drei Jahre, als feststeht: Sie hat die Blutkrankheit geerbt! Die Mutter lässt das Mädchen trotzdem ganz normal aufwachsen. Sie informiert die Schule, sorgt dafür, dass sie für ihr Kind immer erreichbar ist. Melissa hat zwar oft blaue Flecken, starkes Nasenbluten, aber alles geht gut – bis sie in die Pubertät kommt. Das Problem: Heftige Monatsblutungen. "Melissa wäre dabei fast einmal verblutet", sagt die Mutter. "Sie musste ins Krankenhaus, wurde mit sechs Blut-Transfusionen gerettet. Zwei Wochen war sie in der Klinik." Seitdem nimmt sie ein zyklusregulierendes Präparat. "Dadurch ist die Blutung unter Kontrolle", sagt Melissa.

 

Vor Operationen oder Zahnbehandlungen wird ein vWF-Konzentrat benötigt

"Nach diesem schlimmen Vorfall suchte ich nach mehr Informationen über die Krankheit", sagt die Mutter. "Im Internet stieß ich auf die Deutsche Hämophilie-Gesellschaft (DHG). Erst da bekam ich die richtige Aufklärung. Das kann ich jedem Betroffenen empfehlen, dadurch ist man immer auf dem neuesten Stand." Ihre konkrete Diagnose lautet: vWS Typ 2. Mutter und Tochter bekommen ein vWF-Konzentrat bei Bedarf, zum Beispiel vor einer Zahnbehandlung oder Operation.

Melissa hat bei einer Kinder-Freizeit der DHG sogar gelernt, wie man sich das Medikament selbst in die Vene spritzt. Marion: "Das würde ich nie schaffen." Melissa  lacht: "Ist ganz einfach – ich spritze mir das Konzentrat in den Handrücken." Sie lebt ohne Angst vor ihrer Krankheit – ganz normal. Sie tanzt Ballett, macht Ballsport und freut sich schon aufs Surfen und Segeln bei der nächsten DHG-Freizeit am Edersee.

 

5 Hinweise auf das Von-Willebrand-Syndrom

  • Neigung zu blauen Flecken
  • Häufiges Nasenbluten
  • Besonders starke oder lange Regelblutungen
  • Nachbluten nach Zahnbehandlungen, Operationen oder einer Entbindung
  • Zahnfleisch- oder andere Schleimhautblutungen (Reihenfolge nach Häufigkeit der Anzeichen)
 

Von-Willebrand-Syndrom – was ist das eigentlich?

Es ist die häufigste Störung der Blutgerinnung: Rund 800 000 Menschen in Deutschland haben eine entsprechende genetische Veränderung. Sie haben ein erhöhtes Blutungs-Risiko, ausgelöst durch eine defekte Blutstillung. Meist sind die Symptome nur leicht ausgeprägt. "Es kann aber auch lebensgefährliche Komplikationen geben", sagt Oberarzt Dr. Günter Auerswald von der Professor-Hess-Kinderklinik in Bremen. "Anders als die klassische Bluter-Krankheit, von der in erster Linie Männer betroffen sind, wird das Von-Willebrand-Syndrom unabhängig vom Geschlecht vererbt." Ursache der Erkrankung (vWS): Ein zur Blutstillung wichtiges Protein (der Von-Willebrand-Faktor, vWF) wird zu wenig oder gar nicht gebildet. Oder der vWF ist in seiner Funktion gestört.

Die Diagnose ist schwierig. Übliche Gerinnungs-Tests sind oft nicht empfindlich genug und fallen normal aus. Ob man ein vWS hat und welchen Typ, ist nur durch umfangreiche Blut-Tests in Speziallabors zu klären. In Notfällen bekommt man ein Präparat mit vWF per Infusion.

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