Rätselhafte Krankheiten

Bei dem „Von-Willebrand-Syndrom“ handelt es sich um eine erblich bedingte Blutgerinnungsstörung.
Bei dem „Von-Willebrand-Syndrom“ handelt es sich um eine erblich bedingte Blutgerinnungsstörung. Schon kleine Stöße führen zu großen Blutergüssen © shutterstock

PCO-Syndrom, Hirsutismus, Augen-LHON, vWS: Sie verstehen kein Wort? Vielen Ärzten geht es auch so. Praxisvita klärt auf.

Kaum ein Arzt weiß, woran man leidet, wenn man mit diesen rätselhaften Krankheiten in die Praxis kommt. Zu wenige Fälle gibt es. Nur wenige Hausärzte können die Symptome deuten. Der Patient wandert oft jahrelang von Arzt zu Arzt, ohne dass er Hilfe findet.

Dabei gibt es besondere Spezialisten, die diese Krankheiten erkennen und mit der richtigen Therapie behandeln können. Wir stellen fünf Krankheiten vor, die zu oft übersehen werden.

 

Von-Willebrand-Syndrom

Krankheit: Ca. 800 000 Deutsche haben die erblich bedingte Blutgerinnungsstörung "von-Willebrand-Syndrom" (vWS). Sie fühlen sich müde und schlapp, haben viele Infektionen und ein hohes Rheuma-Risiko. Schon kleine Stöße führen zu großen Blutergüssen. Alle Wunden bluten sehr stark. Bei Frauen kommt noch eine intensive und lange Regelblutung dazu.

Diagnose: Von Willebrand ist der Blutgerinnungsfaktor, der den Patienten fehlt. Bei Blutuntersuchungen ist das nachweisbar.

Therapie: Meist reicht ein Nasenspray, das den vW-Mangel bei Blutverlust ausgleicht (zum Beispiel in der Regel). In schweren Fällen wird der vW-Faktor gespritzt.

 

PCO-Syndrom

Krankheit: Man schätzt, dass 5 – 10 Prozent der Frauen am "Polyzystischen Ovarialsyndrom" (PCO) leiden und zu viele männliche Hormone bilden. Viele Symptome deuten auf das genetisch bedingte Syndrom: heftige oder unregelmäßige Periode, sie kann auch ganz ausbleiben. Haarausfall am Scheitel. Starker Haarwuchs an Kinn, Wangen, Brust. Großes Übergewicht trotz normaler Ernährung durch Insulinresistenz. Ungewollte Kinderlosigkeit, weil Eizellen nicht reifen, sondern sich nur als Bläschen an die Eierstöcke setzen.

Diagnose: Die Bläschen, im Ultraschall sichtbar, sind ein Hinweis auf PCO. Für die Diagnose werden noch die männlichen Hormone im Blut und Störungen beim Insulin gecheckt.

Therapie: Medikamente gegen die Insulin-Störung plus Diät, Hormone oder eine Spezial-Pille. Selten ist eine Eierstock-Operation nötig.

 

Tuberöse Sklerose

Krankheit: Die Veranlagung, überall im Körper meist gutartige Tumore zu bilden, ist erblich. Dazu kommen oft Hautveränderungen (zum Beispiel Pigmentstörungen, Knoten). Rund 10 000 Deutsche sind betroffen. Besonders fatal: Wenn Tumore im Gehirn eine Epilepsie auslösen.

Diagnose: Die Krankheit ist mit Gentests feststellbar.

Therapie: Nur Symptome wie zum Beispiel Epilepsie können behandelt werden.

 

Hirsutismus

Krankheit: Starker Haarwuchs, vom Damenbart bis zu ganzen Körperflächen, kann bei Frauen jeden Alters auftreten. Ca. 10 Prozent bei uns leiden daran – auch seelisch. Auslöser können Hormonschwankungen, Medikamente (zum Beispiel Kortison), Veranlagung und, seltener, ein Tumor sein.

Diagnose: Fällt wegen der Vielfalt der Auslöser oft schwer. Gecheckt werden kann, ob Hormonstatus und Schilddrüse okay sind.

Therapie: Sie reicht von Hormongaben über Haarentfernung zur nötigen psychologischen Betreuung.

 

Augen-LHON

Krankheit: Unscharf sehen, Probleme, Rot und Grün zu erkennen: So kündigt sich die "Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie" (LHON) an. Junge Menschen bis Mitte 30 können das erbliche Leiden bekommen, bei dem der Sehnerv zerstört wird.

Diagnose: Neben Augenuntersuchungen wird ein Gentest nötig.

Therapie: Erst seit Kurzem gibt es ein Mittel, welches das schnelle Erblinden (oft in wenigen Monaten) aufhalten kann. Biomediziner entwickelten die Substanz Idebenone, Abkömmling eines körpereigenen Enzyms, die den zerstörerischen Prozess im Auge verzögern, manchmal sogar verhindern kann.

 

Wohin, wenn ich unter unklaren Symptomen leide?

Allgemein: Uni-Kliniken bevorzugen. Hier wird auf allen medizinischen Gebieten geforscht und auch mal über den Routine-Tellerrand geschaut. Daher ist es wahrscheinlicher, dass einer der Mediziner auf die richtige Krankheit kommt.

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