Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bereits im Säuglingsalter in Erscheinung tritt. Auffallendes Merkmal: Die Patienten haben kein Sättigungsgefühl und essen unkontrolliert, was zu Übergewicht und Folgeerkrankungen führen kann.
Welche Symptome hat das Prader-Willi-Syndrom?
Schon Säuglinge fallen durch schlaffe Muskulatur auf und bewegen sich wenig. Saug- und Schluckreflexe fehlen oft, sodass die Ernährung der Babys schwierig ist. Ab dem zweiten Lebensjahr essen Kinder mit Prader-Willi-Syndrom immer mehr, da ihnen als ein Symptom das Sättigungsgefühl fehlt.
Diese Kinder können ihr Essverhalten nicht regulieren. Durch die „Fress-Attacken“ und „Ess-Sucht“ nehmen sie stark zu. Das Übergewicht erhöht das Risiko für Fettleibigkeit (Adipositas) und Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus, Herz-Kreislauf- und Lungenkrankheiten.
Weitere Beschwerden beim Prader-Willi-Syndrom, die in unterschiedlichem Ausmaß auftreten können:
- Charakteristische Gesichtsmerkmale wie schmale Stirn, mandelförmige Augen, Schielen und nach unten gerichtete Mundwinkel
- Kleinwuchs, oft kleine Hände und Füße
- Unvollständig entwickelte Geschlechtsorgane, dadurch gestörte Pubertät die zu früh oder zu spät beginnt und unvollständig verläuft
- Verzögerte Entwicklung: sprachlich, motorisch, psychisch
- Lernschwierigkeiten, meist nur leicht verminderte Intelligenz
- Verhaltensauffälligkeiten (zum Beispiel Wutanfälle, Schlafstörungen)
Genetische Ursache: Wie entsteht das Syndrom?
Beim Prader-Willi-Syndrom funktionieren bestimmte Gene nicht, die nur auf dem väterlichen Chromosom 15 aktiv sind. Meist fehlen die Gene auf dem väterlichen Chromosom, bei einem Viertel der Patienten liegt das mütterliche Chromosom 15 zweimal vor, aber keines vom Vater.
Diese meist spontanen (selten vererbten) genetischen Veränderungen führen dazu, dass Prozesse im Hypothalamus gestört werden. Dieser Teil des Zwischenhirns ist eine wichtige Steuerzentrale: Der Hypothalamus setzt mehrere Hormone frei - etwa das Wachstumshormon und verschiedene Hormone, die Schilddrüse, Hoden und Eierstöcke beeinflussen.
Außerdem steuert diese Gehirnregion beispielsweise Nahrungsaufnahme und Schlafverhalten. Eines von 15.000 bis 30.000 Neugeborenen kommt mit dem Prader-Willi-Syndrom auf die Welt.
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom behandelt?
Das Prader-Willi-Syndrom ist bisher noch nicht ursächlich heilbar. Es gibt aber Therapieansätze und Maßnahmen, die die Symptome beeinflussen. Die kontrollierte und überwachte Behandlung mit Wachstumshormon kann die Lebensqualität der Kinder verbessern und die Körpergröße normalisieren.
Notwendig ist eine strenge Essenskontrolle: Angehörige sollten einen Ernährungsplan aufstellen mit vielen Mahlzeiten zu festen Zeiten und auf ausgewogene kalorienreduzierte Mischkost achten.
Sinnvoll sind auch Bewegungsprogramme im Rahmen der Behandlung. Die psychosoziale Entwicklung sollte frühzeitig unterstützt werden, soziale Fähigkeiten trainiert und Verhaltensauffälligkeiten behandelt werden.
Quellen:
- Prader-Willi-Syndrom, in: orpha.net
- Prader-Willi-Syndrom, in: mgz-muenchen.de
- Selbsthilfegruppe: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V., in: prader-willi.de
