PFAPA-Syndrom: Was steckt hinter der mysteriösen Krankheit?

Vom PFAPA-Syndrom haben viele wahrscheinlich noch nie gehört. Denn: Die mysteriöse Krankheit gilt als besonders schwer zu diagnostizieren. Ein prominenter Fall rückt die Erkrankung nun jedoch in die Öffentlichkeit. So berichtet die Frau von Rapper Bushido, Anna-Maria Ferchichi, darüber, wie sich das Syndrom bei ihrem Sohn ausgewirkt hat. Ein Erfahrungsbericht, der vielen Betroffenen Mut macht und zeigt, wie schwer es ist, das PFAPA-Syndrom zu erkennen und zu behandeln.

Betroffene suchen meist vergebens nach Erfahrungsberichten, die erläutern, wie genau sich das PFAPA-Syndrom auswirkt. Ein prominenter Fall zeigt nun, wie schwierig der Weg hin von den Beschwerden bis zur Diagnose ist. So berichtet Bushidos Ehefrau Anna-Maria Ferchichi bei Instagram von der Erkrankung ihres Sohnes - dem PFAPA-Syndrom. Angefangen habe es bei ihrem heute neunjährigem Sohn Djibrail im Alter von drei Jahren, als das Kind über immer wiederkehrenden Symptome wie Fieber, Bauchschmerzen, Knochenschmerzen und Übelkeit klagte. 

"Bei Djibrail hat sich das so geäußert, dass er Bauchschmerzen im Oberbauch hatte. Immer, also einmal im Monat. Die Tage zuvor hat er darüber geklagt, dass er Knochenschmerzen hat. Er hat immer gesagt, er kann nicht laufen", berichtet Bushidos Ehefrau via Instagram. Aber was genau ist eigentlich das PFAPA-Syndrom?

Das PFAPA-Syndrom, häufig auch Marshall-Syndrom genannt, tritt meist bei Kindern und Jugendlichen auf und gilt als häufigste Ursache für wiederkehrendes Fieber. Jungen im frühen Kindesalter (bis zum fünften Lebensjahr) sind öfter von der Fieber-Krankheit betroffen.

Zwar wurde das PFAPA-Syndrom auch bei Erwachsenen vereinzelnd nachgewiesen, meist sind jedoch Kinder vom Fieber-Syndrom betroffen.

Prägend für das PFAPA-Syndrom sind häufig wiederkehrende Fieberschübe, weshalb man hier auch vom periodischen Fieber spricht. Sie treten in der Regel alle zwei bis acht Wochen auf und halten zwischen drei und sieben Tagen an. Weitere Symptome, die mit dem periodischen Fieber einhergehen, sind:

• Akute Racheninfektionen (Pharyngitis)

• Schwellungen der Lymphknoten am Hals (Adenitis)

• Bauchschmerzen

• Kopfschmerzen

• Aphten

Allgemeinmediziner Dr. Christoph Specht definiert das PFAPA-Syndrom bei einem Fernseh-Interview folgendermaßen: "Zusätzlich (zum Fieber) haben Betroffene eine Tonsillitis und Adenitis". Darunter versteht man Rachenmandel- und Gaumenmandelentzündungen sowie geschwollene Lymphknoten. Auch sogenannte Aphten (kleine Bläschen im Mund) seien beim Marshall-Syndrom nicht selten. 

Da die auftretenden Symptome auf sehr viele Krankheiten und Infekte hindeuten können, ist eine endgültige Diagnose in der Regel ein langer Prozess. So wird das PFAPA-Syndrom meist über das Ausschlussverfahren festgestellt - das heißt, andere Ursachen müssen zunächst ausgeschlossen werden.

Das periodische Fieber wird in der Regel zunächst einmal medikamentös behandelt. Bei der medikamentösen Behandlung des Krankheitsbildes werden meist sogenannte Antipyretika eingesetzt. Darunter versteht man fiebersenkende Arzneimittel, zum Beispiel Paracetamol oder Ibuprofen. Ebenfalls zum Einsatz können künstlich hergestellte Hormone kommen, welche entzündungshemmend und antiallergisch wirken. Sie fallen unter die Bezeichnung Prednisolon. Weitere Arzneimittel, die beim PFAPA-Syndrom Anwendung finden, sind Cimetidin und Colchicin. 

Obwohl es bereits Behandlungsmöglichkeiten gibt, ist die Ursache der seltenen Erkrankung bis heute ungeklärt. Zwar konnte man bisher keinen genetischen Zusammenhang feststellen, dennoch gehen einige Expert:innen davon aus, dass die Ursache möglicherweise erblich bedingt sein könnte. Hier handelt es sich jedoch um keine stichhaltigen Erkenntnisse, die klinisch bestätigt werden konnten.

Auch wenn es sich beim periodischen Fieber, oder auch PFAPA-Syndrom, um eine sehr seltene Krankheit handelt und der/die Patient:in meist einen langen Weg gehen muss bis zur Diagnose, gibt es dennoch gute Chancen auf eine Heilung. So lassen die Fieber-Schübe bei den Betroffenen mit der Zeit nach, bis sie meist irgendwann komplett ausbleiben. Auch Spätfolgen der seltenen Erkrankung sind nicht bekannt.

Die Krankheitsdauer des PFAPA-Syndroms ist in der Regel auf circa vier Jahre beschränkt. Die Diagnose PFAPA-Syndrom ist für viele Betroffenen zwar keine leichte, jedoch sicherlich stellt sie eine Erleichterung dar, da man die diffusen Krankheitssymptome der Kinder endlich zuordnen kann. Durch die Bekanntmachung der Erkrankung im Falle des Sohnes von Bushido wird nun auch öffentlich über die seltene Erkrankung aufgeklärt.

Quellen:

PFAPA bei Kindern und Jugendlichen, in: springermedizin.de

Bushidos Sohn leidet am PFAPA-Syndrom – was hinter der Krankheit steckt, in: fitbook.de

Bushido-Sohn hat das PFAPA-Syndrom - Arzt erklärt, was dahinter steckt, in: rtl.de