Mukoviszidose: Symptome, Ursachen und Therapie

Mukoviszidose ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der die Sekretproduktion gestört ist. Alles über Symptome, Ursachen und Therapien.

Ein kleines Mädchen inhaliert
Die Mukoviszidose geht mit häufigen Atemwegsinfekten einher Foto:  iStock/EllenaZ
Inhalt
  1. Was ist Mukoviszidose?
  2. Mukoviszidose-Symptome fallen unterschiedlich aus
  3. Mukoviszidose-Diagnose meist in der frühen Kindheit
  4. Mukoviszidose-Therapie: den Schleim aus den Atemwegen entfernen
 

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine schwerwiegende, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Ärzte bezeichnen die Erkrankung manchmal auch als Cystische Fibrose (CF). Ein Gendefekt führt dazu, dass die Sekrete bestimmter Organe, zum Beispiel der Lunge oder der Bauchspeicheldrüse, viel zähflüssiger sind als dies normalerweise der Fall ist. Dadurch kommt es in den entsprechenden Organen zu Problemen. So führt der festsitzende Schleim in der Lunge zum Beispiel zu chronischem Husten. Zusätzlich stellt er einen idealen Nährboden für Viren und Bakterien dar, sodass es bei Mukoviszidose sehr oft zu Atemwegsinfektionen kommt. Aber auch in anderen Organen mit sekretbildenden Drüsen, wie etwa in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) oder im Darm, kommt es zu Problemen.

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist zwar insgesamt relativ selten, in West- und Mitteleuropa sowie in den USA zählt sie jedoch zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. In Deutschland leben schätzungsweise 6.000 bis 8.000 an Mukoviszidose erkrankte Menschen.

Die Cystische Fibrose verursacht mit der Zeit Umbauprozesse in den betroffenen Organen, wodurch diese letztlich ihre Funktion einbüßen. Wie schnell die Krankheit voranschreitet und wie ausgeprägt die Beschwerden sind, ist individuell sehr verschiedenen. Durch moderne Therapieverfahren ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose in den letzten Jahrzehnten deutlich angestiegen und liegt bei 40 Jahren und darüber.

Betroffene Organe bei der Mukoviszidose sind:

  • Atemwege: festsitzender Schleim in Lunge und Bronchien
  • Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Dieses Organ produziert einerseits wichtige Verdauungssäfte, andererseits ist es Bildungsstätte wichtiger Hormone wie Insulin. Bei Mukoviszidose kann der dickflüssige Schleim die Ausführungsgänge verstopfen.
  • Darm: Auch in der Darmschleimhaut befinden sich schleimbildende Zellen. Das verdickte Sekret bei Cystischer Fibrose ruft entsprechend Verdauungsprobleme hervor.

Mukoviszidose: Ursache ist ein Fehler im Erbgut

Bei Mukoviszidose ist die Ursache ein Fehler im Erbgut: Die Erbinformation (DNA) des Menschen ist in 46 paarigen Chromosomen enthalten. Bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen wiederum bezeichnen Wissenschaftler als Gen. Bei Mukoviszidose ist das sogenannte CFTR-Gen (Cystic fibrosis transmembran conductance regulator) auf Chromosom 7 defekt. Ein Mensch mit einem einzelnen fehlerhaften CFTR-Gen erkrankt jedoch nicht an der Cystischen Fibrose. Erst wenn beide Elternteile den Defekt an ihr Kind weitergeben, erkrankt es auch an Mukoviszidose. Naturwissenschaftler bezeichnen diese Art der Vererbung als autosomal-rezessiv.

Gene sind für den korrekten Aufbau von Eiweißen im Körper zuständig. Die Ursache der Mukoviszidose – das fehlerhafte CFTR-Gen – führt dazu, dass die sogenannten Chlorid-Kanäle, die aus Eiweißen bestehen, in den Zellwänden fehlen oder nicht funktionsfähig sind. Die Chlorid-Kanäle sind wichtig, um den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen zu regulieren. Aus diesem Grund ist bei Betroffenen die Sekretproduktion aller Drüsenzellen gestört – es entsteht ein zähflüssiger Schleim. Auch die Schweißdrüsen unterliegen diesem Effekt, daher ist der Schweiß bei Menschen mit Mukoviszidose messbar salziger als normal.

Baby
Kindergesundheit Wenn Kinder Mukoviszidose haben

 

Mukoviszidose-Symptome fallen unterschiedlich aus

Während bei Neugeborenen und Säuglingen mit Mukoviszidose die Symptome zunächst den Verdauungstrakt betreffen, stehen später vor allem Beschwerden der Atemwege im Vordergrund.

Folgende Mukoviszidose-Symptome treten typischerweise bei Neugeborenen und Babys auf:

  • Der erste Stuhlgang nach der Geburt (Mekonium) bleibt aus, es kann zum Darmverschluss (Ileus) kommen
  • Fehlverdauungen, da der zähe Schleim verhindert, dass die Bauchspeicheldrüse Verdauungssäfte in den Dünndarm abgibt. Folgen sind ein aufgetriebener Bauch und faulig stinkende Stühle
  • Gedeihstörungen, weil der Darm nicht genügend Nährstoffe aufnimmt, obwohl betroffene Kinder ausreichend essen

Kennzeichnend für Mukoviszidose sind zudem Symptome im Bereich der Atemwege. Normalerweise produziert die Schleimhaut des Atemtrakts immer etwas dünnflüssiges Sekret. Zellen, die mit mikroskopisch feinen Flimmerhärchen ausgestattet sind, transportieren das Sekret mitsamt kleiner Schmutz- und Staubpartikel nach außen. Auf diese Weise reinigen sich die Atemwege in einem gewissen Umfang selbst.

Der dickflüssige Schleim, der sich bei der Cystischen Fibrose in der Lunge bildet, verursacht folgende Symptome:

  • Chronischer Husten, der Schleim lässt sich nur schwer abhusten
  • Zäher, teilweise auch eitriger Auswurf
  • Atemnot, manchmal auch bläuliche Verfärbung von Haut- und Schleimhäuten (Zyanose), weil der Sauerstoffaustausch eingeschränkt ist
  • Wiederkehrende Atemwegsinfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
  • irreversibler (nicht umkehrbarer) Umbau des Lungengewebes, dadurch zunehmender Funktionsverlust
  • Eingeschränkte Leistungsfähigkeit durch vergrößertes Herz (Cor pulmonale)
  • Verdickte Fingerenden und auffällig gewölbte Fingernägel (Trommelschlegelfinger und Glasuhrnägel) als Folge der Herzerkrankung

Zusätzlich kann infolge der Mukoviszidose Diabetes entstehen, weil die Bauchspeicheldrüse Insulin nicht richtig abgeben kann beziehungsweise sie mit der Zeit ihre Funktion einbüßt. Typische Diabetes-Symptome sind zum Beispiel starker Durst, häufiges Wasserlassen, Heißhungerattacken und Gewichtsabnahme.

Häufig bilden sich im Zusammenhang mit Mukoviszidose auch Gallensteine, welche – wenn sie in den Gallengang rutschen – starke, krampfartige Oberbauchbeschwerden hervorrufen (Gallenkoliken).

Oft verschließen sich zudem bei Jungen die Samenleiter und bei Mädchen die Eileiter, sodass Unfruchtbarkeit eine häufige Folge von Mukoviszidose ist. Welche Beschwerden bei der Cystischen Fibrose überwiegen und wie stark diese ausgeprägt sind, kann individuell sehr variieren.

 

Mukoviszidose-Diagnose meist in der frühen Kindheit

Bei Mukoviszidose stellen Ärzte die Diagnose bei mehr als jedem zweiten Betroffenen innerhalb des ersten Lebensjahres. Dabei geben die charakteristischen Symptome wie ausbleibender Stuhlgang bei Neugeborenen, Verdauungs- und Gedeihstörungen, chronischer Husten und auffällig salzige Haut meist die entscheidenden Hinweise.

Da die Beschwerden individuell jedoch variieren können, stellen Mediziner die Mukoviszidose in knapp sieben Prozent der Fälle erst jenseits des 18. Lebensjahres fest. Oft arbeiten Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen wie Internisten, Lungenfachärzte oder Kinderärzte bei der Diagnose der Cystischen Fibrose zusammen.

Zur Diagnose von Mukoviszidose finden folgende Untersuchungen statt:

  • Schweiß-Test: Der sogenannte Pilokarpin-Ionophorese-Schweißtest misst den Chlorid-Gehalt des Hautschweißes. Der Test kann bereits bei Neugeborenen ab dem dritten Lebenstag durchgeführt werden. Normalerweise beträgt die Chlorid-Konzentration im Schweiß weniger als 30 mmol/l. Werte von mehr als 60 mmol/l gelten für die Diagnose der Mukoviszidose als beweisend, wenn sie mit zusätzlichen typischen Krankheitssymptomen zusammen auftreten.
  • Gentest: Durch spezielle Labormethoden lassen sich Defekte am CFTR-Gen nachweisen. Für den Gentest benötigt das Labor eine Blutprobe.
  • Bildgebende Verfahren: Auf Röntgenaufnahmen der Lunge können Ärzte die für die Mukoviszidose typischen Veränderungen erkennen. Mithilfe von Ultraschall lassen sich krankhafte Prozesse an Bauchspeicheldrüse, Gallenblase und am Darm in vielen Fällen nachweisen.

Besteht innerhalb einer Familie ein erhöhtes Risiko für Mukoviszidose, ist es grundsätzlich auch möglich, das Ungeborene bereits während der Schwangerschaft auf den Gendefekt hin zu untersuchen. Dies kann im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Chorionzottenbiopsie (Entnahme kleiner Gewebeproben aus dem Mutterkuchen) geschehen. Um sich über Vor- und Nachteile dieser Methoden zu informieren, ist für werdende Eltern eine eingehende Beratung durch einen Frauenarzt oder einen Humangenetiker ratsam.

Eine frühe Mukoviszidose-Diagnose ist sehr wichtig, um Betroffenen eine optimale Behandlung zu ermöglichen.

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Mukoviszidose-Therapie: den Schleim aus den Atemwegen entfernen

Die Mukoviszidose ist bislang nicht durch eine spezielle Therapie heilbar, denn die Ursache der Stoffwechselkrankheit – der Gendefekt – lässt sich nicht beheben. Mithilfe von Medikamenten, Physiotherapie und einer gezielten Ernährungsberatung lassen sich jedoch viele Symptome der Erkrankung mildern und das Risiko für Komplikationen verringern.

Dabei ist es besonders wichtig, dass die Behandlung der Cystischen Fibrose frühzeitig beginnt, denn nur so lässt sich die fortschreitende Schädigung der Organe hinauszögern.

Die meisten Maßnahmen in der Mukoviszidose-Therapie haben zum Ziel, den zähen Schleim bestmöglich aus den betroffenen Organen zu entfernen. Für diesen Zweck werden folgende Methoden angewandt:

  • Atemgymnastik
  • Klopfmassagen (um den Schleim zu lockern)
  • Inhalation schleimlösender Mittel
  • evtl. Medikamente, welche die Bronchien erweitern
  • Zufuhr von Sauerstoff bei ausgeprägter Luftnot
  • Antibiotika bei bakteriellen Atemwegsinfektionen

Im Zuge der Cystischen Fibrose kann die Lunge ihre Funktionsfähigkeit einbüßen. Die letzte Behandlungsoption besteht dann in einer Lungentransplantation.

Oft ist bei Mukoviszidose die Funktion der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) eingeschränkt. Die für die Verdauung notwendigen Stoffe (Enzyme) fehlen und die Nahrung wird nicht richtig aufgespalten. Auch ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen (E, D, K, A) kann im Rahmen der gestörten Verdauung auftreten – Vitaminpräparate können dem entgegenwirken.

Zu den häufigen Symptomen bei Menschen mit Mukoviszidose zählt starkes Schwitzen, was dazu führt, dass Betroffene über den Schweiß besonders viel Salz verlieren. Nach körperlicher Anstrengung oder Fieber kann es notwendig sein, diesen Salzmangel auszugleichen. Seit einigen Jahren steht zur Mukoviszidose-Therapie ein spezielles Medikament zu Verfügung, welches den Salz- und Wasserhaushalt korrigieren kann, indem es unmittelbar an den Chlorid-Kanälen angreift. Allerdings kann das Mittel nur bei einem ganz bestimmten Defekt des CFTR-Gens gegen Mukoviszidose helfen.

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