Lymphangioleiomyomatose: Ursachen, Symptome und Behandlung
Die Lymphangioleiomyomatose betrifft nahezu ausschließlich Frauen. Alle wichtigen Infos über die seltene Erkrankung.
An der seltenen Erkrankung Lymphangioleiomyomatose erkranken fast ausschließlich Frauen. Bundesweit sind schätzungsweise 200 Frauen betroffen. Weltweit konnten nur zwei Männer mit dem gleichen Krankheitsbild gefunden werden. Oft dauert es bis zur Diagnose einige Jahre.
Bei einer Lymphangioleiomyomatose der Lunge wachsen sogenannte glatte Muskelzellen in Bronchien und in Blutgefäßen unkontrolliert weiter. Diese Strukturen verdicken sich, und gesundes Lungengewebe wird zerstört. Patientinnen fällt das Atmen immer schwerer. Auch die Durchblutung der Lunge verschlechtert sich.
Welche Ursachen hat die Lymphangioleiomyomatose?
Die Ursachen einer Lymphangioleiomyomatose sind bisher unklar. Bei der sporadischen, nicht vererbten Form tritt ein Defekt im sogenannten TSC-Gen neu auf. Das ist ein bestimmter Abschnitt im Erbgut. Dies führt ausschließlich in den Lungen zum Wachstum von Muskelzellen.
Im Unterschied dazu betrifft die vererbbare Form nicht nur die Lungen, sondern auch die Nieren, das Gehirn und die Haut. Aufgrund der Wucherungen in verschiedenen Organen sprechen Ärzte hier von einer Tuberösen Sklerose.
Welche Symptome haben Patientinnen mit Lymphangioleiomyomatose?
Zu Beginn der Lymphangioleiomyomatose bemerken Patientinnen meist Symptome wie einen langsamen Abfall ihrer körperlichen Leistung, verbunden mit Kurzatmigkeit. Später kommt stärkere Atemnot hinzu.
Bei der Tuberösen Sklerose sind die Symptome unterschiedlich. Ist die Lunge beteiligt, kommt es ebenfalls zu Atemnot. Wachsen Muskelzellen im Gehirn, kann dies zu Epilepsie führen. Bei der Beteiligung innerer Organe wie den Nieren drohen Blutungen.
Wie diagnostizieren Ärzte eine Lymphangioleiomyomatose?
Beschwerden wie Atemnot oder eine geringe körperliche Belastbarkeit können viele Ursachen haben. Deshalb werden Ärzte zunächst das Blut untersuchen und eine Atemdiagnostik durchführen. Werden sie nicht fündig, folgt meist eine Computertomografie (CT). Hier lassen sich potenziell betroffene Organe untersuchen. Und bei der Lungenspiegelung entnehmen Ärzte Gewebeproben zur mikroskopischen Untersuchung im Labor.
Welche Behandlung ist bei einer Lymphangioleiomyomatose möglich?
Derzeit ist eine Lymphangioleiomyomatose nicht heilbar. Ärzte orientieren sich bei der Behandlung an den Beschwerden. Ist die Lunge beeinträchtigt, geht es darum, die Sauerstoffversorgung zu verbessern. Hier eignet sich die Langzeit-Sauerstofftherapie mit Sauerstoffgaben über mindestens 16 Stunden pro Tag als Behandlung. Zur Erweiterung der Bronchialwege verordnen Ärzte sogenannte Bronchodilatatoren. Der Arzneistoff Sirolimus hemmt das Wachstum neuer Muskelzellen, muss aber dauerhaft eingenommen werden. Außerdem verbessern Atemübungen die Lebensqualität bei Patienten mit Beteiligung der Lunge. Wichtig ist, auf Zigaretten oder E-Zigaretten zu verzichten, um die Lungen nicht weiter zu schädigen. Reichen diese Maßnahmen nicht aus, bleibt eine Lungentransplantation als Behandlung der Lymphangioleiomyomatose.
Bei der Krankheit ist die Lebenserwartung geringfügig verringert. Genaue Zahlen gibt es nicht. Man geht davon aus, dass zehn Jahre nach der Diagnose mehr als 90 von 100 Patientinnen mit Lymphangioleiomyomatose leben.
Quellen:
Was ist Lymphangioleiomyomatose, in: lungenaerzte-im-netz.de
Lymphangioleiomyomatose (LAM), in: www.lungeninformationsdienst.de
Lymphangioleiomyomatose, in: Orphanet
Lymphangioleiomyomatose, eine seltene Frauenkrankheit, in: Universitätsspital Zürich