Katzenschrei-Syndrom: Was Sie darüber wissen sollten

Ines Fedder Medizinredakteurin

Das Katzenschrei-Syndrom ist die Folge einer seltenen Chromosomenbesonderheit, die sich bereits im Säuglingsalter bemerkbar macht. Ein prägnantes Merkmal dieses Syndroms ist der namensgebende, schrille „Katzenschrei“, den die Betroffenen ausstoßen.

Baby weint
Ein prägnantes Merkmal des Katzenschrei-Syndroms: helle, katzenartige Schreie des Säuglings (Symbolbild) Foto:  istock/1joe
Inhalt
  1. Ursache: Ist das 5p-minus-Syndrom vererbbar?
  2. Wie wird die Diagnose gestellt?
  3. Symptome und Merkmale: Wie äußert sich das Katzenschrei-Syndrom?
  4. Therapie-Möglichkeiten des Cri-du-Chat-Syndroms
 

Ursache: Ist das 5p-minus-Syndrom vererbbar?

Unter einem Syndrom versteht man ein Krankheitsbild, welches sich aus verschiedenen, charakteristischen Symptome zusammensetzt, die gemeinsam auftreten und üblicherweise eng im Zusammenhang stehen.

Das Katzenschrei-Syndrom wird auch das Cri-du-Chat-Syndrom, kurz CDS-Syndrom oder auch das Lejeune-Syndrom genannt. Erstmals medizinisch untersucht und betitelt hat das Syndrom der französische Kinderarzt Jérôme Lejeune im Jahre 1963, der dem Krankheitsbild auch den Namen gab (franz.: cri du chat; dt. Katzenschrei).

Bei dem Katzenschrei-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, welches auf einer besonderen Chromosomenmutation beruht. Bei einem der Chromosomen (Erbgutträger), dem Chromosomen 5, geht während der letzten Phase der Zellteilung der Eizelle ein Stück verloren (Deletion). Daher ist das Syndrom außerdem auch unter dem Namen 5p-minus-Syndrom geführt, da ein Stück am 5. Chromosom des Neugeborenen fehlt. Der Verlust (die Deletion) erfolgt spontan und ist in den meisten Fällen nicht auf eine bestimmte Ursache zurückzuführen.

Selten ist die Mutation auch erblich bedingt. Bei circa 10 bis 15 Prozent der Betroffenen liegt bei einem Elternteil eine sogenannte Chromosomentranslokation vor. Das heißt, dass bei einem Elternteil ein Teil des 5. Chromosoms bereits abgetrennt und an einem anderen Chromosom angehängt ist, also bereits eine Mutation besteht, die dann weitervererbt wird. 

In der Regel sind mehr Mädchen als Jungen von dem Syndrom betroffen. Man schätzt, dass bei 50.000 Geburten ein Kind betroffen ist, die Wahrscheinlichkeit also bei 1:50.000 liegt.

 

Wie wird die Diagnose gestellt?

Besteht der Verdacht, wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt.

 

Symptome und Merkmale: Wie äußert sich das Katzenschrei-Syndrom?

Wie der Name bereits sagt, ist eines der prägendsten Merkmale des Syndroms die katzenartigen, hohen und schrillen Lautäußerungen bei Säuglingen in den ersten Lebensmonaten. Im weiteren Verlauf und mit zunehmenden Alter nehmen diese Schreie ab. Man vermutet, dass die Schreie die Folge einer Kehlkopfhypoplasie sind, also einer genetisch bedingten Unterentwicklung des Kehlkopfes.

Zudem gibt es weitere, vielfältige charakteristische Symptome, die jedoch nicht alle auftreten müssen und bei den Betroffenen ganz unterschiedlich ausgeprägt sind. Dazu zählen:

  • Ein rundes Gesicht und ein kleinerer Kopfumfang
  • Breite Nasenwurzel
  • Weit auseinanderstehende Augen
  • Wachstumsstörungen
  • Häufig wiederkehrende Infektion des Mittelohrs und der Atemwege vor allem bei Kindern
  • Muskelschwäche
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung/Bewegungskoordinationsprobleme
  • Verminderte Sprachentwicklung
  • Verzögerte geistige Entwicklung 
 

Therapie-Möglichkeiten des Cri-du-Chat-Syndroms

Das Katzenschrei-Syndroms kann nicht geheilt werden. Therapie-Möglichkeiten bietet sich lediglich bei der Behandlung der Symptome und den damit einhergehenden Einschränkungen. Eine frühzeitige Förderung der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes durch Physiotherapie und Ergotherapie kann entscheidend zur Lebensqualität des Betroffenen beitragen. Auch die sprachliche Entwicklung kann durch logopädische Förderungsmaßnahmen nachhaltig gebessert werden. Es gibt verschiedene Therapie-Programme für Betroffene, die ganz individuell dabei helfen können, dass Kinder, die von dem Syndrom betroffen sind, als auch Erwachsene ein glückliches Leben führen. Eine geringere Lebenserwartung bei Katzenschrei-Syndrom-Patienten gibt es nicht.

Weitere Informationen und Hilfe für Betroffene und Angehörige finden Sie unter anderem unter www.5p-syndrom.de, die Online-Präsenz des Fördervereins für Kinder mit Katzenschrei-Syndrom.

Quelle:

 

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