Kann ein neuer Gen-Test vor plötzlichem Herztod schützen?

Rasmus Cloes
Kann ein Blutstropfen verraten, ob wir an einem angeborenen Herzfehler leiden?
Kann ein Blutstropfen verraten, ob wir an einem angeborenen Herzfehler leiden? © Alamy

Ein neuer Bluttest soll die häufigsten angeborenen Herzfehler erkennen. Was steckt wirklich dahinter und können Betroffene davon profitieren?

Mit rasenden Herzschmerzen wurde Martina Jebsen* ins Krankenhaus eingeliefert. Diagnose: Infarkt – dabei ist Martina erst 28. Aber das ist kein Einzelfall, sagt Prof. Thomas Meinertz von der Uniklinik Hamburg. Der Grund: „Bei den meisten besteht eine familiäre Disposition, das heißt diese Patienten leiden unter einer angeborenen Fettstoffwechselstörung oder haben ein Herzleiden geerbt,” erklärt Meinertz. Betroffen sind vor allem Frauen. „Riskant ist die Kombination Rauchen und die Pille. Bei entsprechender Veranlagung kann das schon mit 18 zum Infarkt führen.“

 

Ein Bluttest soll Herzleiden aufspüren

Ein neuer Bluttest soll diesen Menschen jetzt helfen. Insgesamt 174 Gene, die mit 17 angeborenen Herzfehlern in Verbindung stehen, können mit dem Test identifiziert werden. Das geht aus einer Studie des Imperial College in London hervor, die heute in der Fachzeitschrift Journal of Cardiovascular Translational Research veröffentlicht wurde.

Der Eva-Infarkt

Nur 30 Prozent der betroffenen Frauen haben die gleichen Symptome wie Männer. So kann wertvolle Zeit verstreichen, bis sie medizinisch versorgt werden

DIE ALARMZEICHEN

Bei 40 Prozent der Frauen Schmerzen im Oberbauch

Luftnot oder starke Kurzatmigkeit

Unerklärliche Schmerzen: zwischen den Schulterblättern, im Hals und/oder Kiefer, im Nacken

Übelkeit mit oder ohne Erbrechen

Starke Erschöpfung oder zittrige Körperschwäche

Statt starker Brustschmerzen eher ein dumpfer Druck im Brustkorb

Unter den Fehlern finden sich zum Beispiel Herzrhythmusstörungen – wie es auch bei Martina der Fall war – , Fehlbildungen der Herzklappen oder die sogenannte Hyperlipidämie – ein vererbter Stoffwechselfehler, der den Wert des LDL-Cholesterins chronisch erhöht. Insgesamt sind schätzungsweise mehr als eine halbe Million Menschen in Deutschland von den Krankheiten betroffen. Oft führen sie zu einem unerwarteten und frühen Versagen des Herzmuskels.

Vorteil des neuen Tests: Er ist günstiger und genauer als bisher bestehende – das sagen zumindest die beteiligten Wissenschaftler. In Großbritannien wird er jetzt in ersten Krankenhäusern erprobt – etwa 40 Patienten werden dort monatlich auf vererbte Herzleiden geprüft.

 

Hilft der neue Gen-Test wirklich?

„DNA-Tests werden zu vielen diagnostischen Zwecken eingesetzt“, sagt Dr. Yalda Jamshidi, ein Humangenetiker an der Universität London, der nicht an der Studie beteiligt ist. „Da auch vererbte Herzleiden durch Veränderungen in der DNA verursacht werden, können Gentests auch in diesem Fall eingesetzt werden, um die Krankheiten zu entdecken.“

Er stimme zu, dass die Studienergebnisse darauf hindeuten, dass der neue Test genauer und umfassender sei. Allerdings wendet er ein, dass „wenn man mehr und mehr Gene prüft, es immer schwerer wird, herauszufinden, welche wirklich eine Krankheit auslösen.“

*Name geändert

Hamburg, 19. Februar 2016

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