Die Trisomie-Diagnose erfolgt oft schon vor der Geburt

Eine Trisomie 21 stellt der Arzt beim Neugeborenen meistens leicht anhand des typischen Aussehens fest. In der Regel erfolgt bei einer Trisomie die Diagnose allerdings schon vor der Geburt (pränatal). Eine relativ einfache Untersuchung, die der Frauenarzt bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft im Rahmen einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung durchführt, ist die Nackenfaltenmessung.

Sie beruht darauf, dass Embryos mit einer Trisomie meistens eine dickere Nackenfalte haben als gesunde Embryos. Bei der Ultraschalluntersuchung lassen sich Arzt außerdem Defekte an verschiedenen Organen, Wachstumsverzögerungen oder Veränderungen der Kopfform feststellen, die auf eine Trisomie-Diagnose hindeuten. Bei Verdacht auf eine Trisomie 21 kann der Arzt außerdem einen Triple-Test durchführen, bei dem er im Blut der Mutter verschiedene Blutwerte misst, die auf eine bestimmte Weise verändert sind, wenn das ungeborene Kind eine Trisomie 21 hat.

Ergeben sich bei einer Ultraschalluntersuchung oder einem Triple-Test Hinweise auf eine Veränderung der Chromosomen, wird der Arzt weitere Untersuchungen durchführen. Die sicherste Art, um bei einer Trisomie die Diagnose zu stellen, ist eine Chromosomenanalyse, bei dem ein spezielles Labor die Anzahl der Chromosomen in den Zellen des Kindes ermittelt. Die dafür benötigten kindlichen Zellen kann der Arzt auf unterschiedliche Weise gewinnen:

• Bei einer Fruchtwasseruntersuchung entnimmt der Arzt mithilfe einer dünnen Kanüle eine kleine Menge Fruchtwasser, in dem Zellen des Kindes schwimmen.
• Bei einer Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt auf die gleiche Weise Gewebe aus dem Mutterkuchen. Eine Chorionzottenbiopsie ist schon etwas früher möglich als eine Fruchtwasserentnahme.

Eine Chromosomenanalyse kann der Arzt auch nach der Geburt noch durchführen, wenn ein Kind mit einem Verdacht auf eine Chromosomenanomalie auf die Welt kommt. Sie ist vor allem aufgrund der Vielfalt und der unterschiedlichen Ausprägung der Symptome häufig die einzige Möglichkeit, beim Verdacht auf eine Trisomie eine endgültige Diagnose zu stellen. Mit einer Chromosomenanalyse lässt sich nicht nur feststellen, ob das Kind eine Trisomie hat, sondern auch an welcher Art der Trisomie es leidet. Das ist von großer Bedeutung, da die Art der Trisomie maßgeblichen Einfluss darauf hat, wie schwer die Symptome ausgeprägt sind. Kinder, die an einer Mosaik-Trisomie 18 oder 13 leiden, haben zum Beispiel eine wesentlich höhere Lebenserwartung als Kinder mit einer freien Trisomie.