Das Stolper-Gen

DNA Strang Gendefekt
Verschiedenste sogenannte neuromuskuläre Krankheiten können durch Defekte in dem BICD2-Gen ausgelöst werden © iStock

Forscher der Universität Bochum haben eine neue Muskelkrankheit entdeckt, die durch einen Defekt im BICD2Gen ausgelöst wird. Dieser führt zu einem unsicherem Gang, schwachen Beinmuskeln und dadurch zu ständigem Stolpern.

Der Defekt ist dominant vererbbar. Das heißt, dass er auch dann ans Kind weitergegeben wird, wenn nur eines der Elternteile Träger ist. Wie viele Menschen von der Erkrankung betroffen sind, ist bislang noch unklar. Allerdings gehen die Forscher davon aus, dass es sich um eine eher seltene Krankheit handelt.

 

Verschiedenste Schweregrade

Schon länger war bekannt, dass ein Defekt in dem Gen Auslöser für Krankheiten ist, deren Ursache nur im Nervensystem liegt. Neu ist, dass die Genmutation ebenfalls  für Krankheiten verantwortlich sein kann, deren Ursache nur in der Skelettmuskulatur liegt. Auch eine Mischform beider Ursachen ist möglich.
Die Bochumer Forscher gehen davon aus, dass ein Defekt im BICD2-Gen verschiedenste Schweregrade sogenannter neuromuskulärer Krankheiten auslösen kann. Eine besonders schwere Form, die schon bei der Geburt besteht, kann wahrscheinlich auch zum Tod in den ersten Lebensmonaten führen. Aber die Krankheit kann auch schwach ausgeprägt sein und erst im späten Erwachsenenalter auftreten.

 

Muskuläre BICD2 Krankheit

Der Defekt im BICD2 führt scheinbar zu Veränderungen der zellulären Transportprozesse in den Skelettmuskelzellen. Diese Prozesse sind jedoch leider noch weitestgehend unerforscht. Allerdings konnten Untersuchungen belegen, dass bei den Erkrankten die Bausteine der Muskelfasern degeneriert waren. Betroffen sind Unter- sowie Oberschenkelmuskulatur. Das führt bei den Patienten dann zu Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und häufigem Stolpern. Bei dieser Form der Krankheit sind keine nennenswerten Veränderungen im Nervensystem erkennbar.

 

Zukunft der BICD2-Forschung

Der nächste Schritt ist nun, Diagnose-Kriterien zu sammeln und Ärzten zur Verfügung zu stellen, sodass diese den BICD2-Defekt identifizieren können. Weitere Forschung ist nötig, um herauszufinden wie genau der Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslösen kann. Auch die Transportprozesse von gesunden Muskelzellen müssen weiter erforscht werden. Erst dann ist es möglich, Aussagen zum Verlauf und zu Therapieoptionen der Krankheit treffen zu können.

© by WhatsBroadcast

Themen
Das könnte Sie auch interessieren
Copyright 2018 praxisvita.de. All rights reserved.