Das bewegte die Welt der Medizin 2017 – Teil 2

Verena Elson Medizinredakteurin
Blutzellen
Die sogenannte Bluterkrankheit entsteht durch einen Gendefekt. Forschern ist es jetzt gelungen, diesen Gendefekt zu "reparieren" © iStock/PhonlamaiPhoto

Eine Pille kontrolliert ihre Einnahme selbst, Medizinern gelingt ein Durchbruch bei der Behandlung der Bluterkrankheit und Forscher ermöglichen die Entwicklung von Genbabys – Teil zwei des Jahresrückblicks.

 

Bluterkrankheit: Durchbruch in der Therapie

Diese Studie weckt große Hoffnungen bei Betroffenen: US-Forschern ist es gelungen, den der sogenannten Bluterkrankheit (Hämophilie) zugrunde liegenden Gendefekt zu „reparieren“. Bei gesunden Menschen bildet die Leber sogenannte Gerinnungsfaktoren, die für die Blutgerinnung zuständig sind. Bei Blutern werden diese Gerinnungsfaktoren entweder gar nicht gebildet oder sie sind inaktiv. Bisher müssen sich Betroffene darum lebenslang mehrmals pro Woche Gerinnungsfaktoren in eine Vene spritzen, um die Gefahr lebensbedrohlicher Blutungen zu umgehen.

In ihrer Studie injizierten die US-Forscher zehn Blutern einmalig ein (unschädliches) Virus, das Erbgutinformationen eines funktionierenden Gens in die Leber transportierte. Der Plan ging auf: Die Leber begann mit der Produktion von Gerinnungsfaktoren und in dem Beobachtungszeitraum von einem halben bis zu eineinhalb Jahren mussten sich acht der zehn Probanden keine Gerinnungsfaktoren mehr spritzen, die beiden anderen nur noch kleine Mengen.

 

Intelligente Medikamente: Erste Pille, die Einnahme selbst kontrolliert

Die US-Zulassungsbehörde hat erstmals eine Pille zugelassen, die registriert, ob sie geschluckt wurde. Das Ziel dabei ist, bei Patienten, die häufig die Einnahme ihrer Medikamente vergessen oder verweigern, eine regelmäßige Einnahme zu sichern.

Die Pille namens Abilify MyCite enthält den zur Behandlung von Bipolarer Störung und Schizophrenie eingesetzten Wirkstoff Aripiprazol. In der Pille befindet sich ein Sensor in der Größe eines Sandkorns. Kommt der Sender mit Magenflüssigkeit in Kontakt, schickt er ein Signal an ein Pflaster, das der Patient auf der Brust trägt. Dieses wiederum hält Informationen über Datum und Uhrzeit der Einnahme fest und schickt sie an eine Smartphone-App. Dieses Verfahren hat Vorteile – die unregelmäßige Medikamenteneinnahme ist bei vielen Erkrankungen tatsächlich ein großes Problem – doch es weckt auch eine Reihe datenschutzrechtlicher Bedenken.

 

Neue App: Hörtest am Smartphone

Schwerhörigkeit ist ein weit verbreitetes Problem – aber dennoch eines, über das viele Betroffene nicht gerne sprechen. Die neue Smartphone-App Mimi könnte die Hemmschwelle herabsetzen, sich mit der Thematik zu beschäftigen. Dank der App lässt sich der Hörtest am Smartphone durchführen – der Check dauert nicht einmal zehn Minuten.

Und so geht’s: Die App herunterladen (bei iTunes oder Google Play), an einem ruhigen Ort niederlassen, möglichst qualitativ hochwertige Kopfhörer ins Smartphone stecken und die App starten. Beim Test werden unterschiedlich hohe Töne (im Bereich von 250 bis 8000 Hertz) abgespielt. Danach informiert die Auswertung über das „Höralter“ und das persönliche Hörvermögen.

Eden Carlson
Die kleine Eden fiel in ein Schwimmbecken und wurde erst nach 15 Minuten gefunden – dass sie wieder lachen und sprechen kann, grenzt an ein Wunder© YouTube/Eden Carlson Miracles
 

Zwei Stunden tot – jetzt lacht sie wieder

Sie lacht, spricht und läuft – und das ist keine Selbstverständlichkeit. Zwei Stunden lang schlug das Herz der kleinen Eden aus dem US-Bundesstaat Arkansas nicht mehr. Sie war ihrer Mutter im Schwimmbad entwischt und in ein Außenbecken gefallen, in dem sie erst 15 Minuten später gefunden wurde. Als die Wiederbelebung im Krankenhaus schließlich gelang, hatte ihr Gehirn bereits großen Schaden genommen. Sie konnte weder sprechen noch laufen und reagierte nicht auf Ansprache, ihr Kopf machte unkontrollierte Bewegungen.

Nach fast zwei Monaten begannen Edens Ärzte mit einer Sauerstofftherapie – dem Mädchen wurde durch eine Nasenkanüle zweimal täglich 45 Minuten lang reiner Sauerstoff zugeführt. Als sich erste Erfolge zeigten – die Kleine begann Arme und Beine zu bewegen, zu greifen und zu lachen – intensivierten sie die Therapie und ließen Eden in einer Überdruckkammer reinen Sauerstoff atmen. Nach 39 Sitzungen war etwas geschafft, dass Edens Ärzte als beispiellos bezeichneten: Die geistige Leistungsfähigkeit des Mädchens war wieder vollkommen hergestellt – sie konnte sogar besser sprechen als vor dem Unfall. 162 Tage nach ihrem Unfall war auf MRT-Scans nichts mehr von ihren Hirnschäden zu sehen. Von einer vergleichbaren Genesung sei „bei keiner Therapie je berichtet worden“ schrieben die Mediziner in ihrem Bericht über den Fall.

 

Babys mit „optimierter“ DNA – ab jetzt möglich

Das Baby nach den Wünschen der Eltern zusammenstellen – das ist medizinisch jetzt möglich, wie ein aufsehenerregendes Experiment im Sommer 2017 zeigte. Forschern ist es erstmals gelungen, lebensfähige Embryos mit einem erblichen Herzfehler zu „reparieren“. Sie benutzten dazu die Genschere CRISPR/Cas. Sie ermöglicht es Medizinern, gezielt Abschnitte aus der DNA herauszuschneiden und mit „funktionierenden“ Bausteinen zu ersetzen.

Bisher wurden solche Experimente mit nicht lebensfähigen Embryos durchgeführt. Nur in einem einzigen Fall wurden zuvor lebensfähige Embryos verwendet – allerdings mit mäßigem Erfolg, das heißt die Embryos waren nach der Behandlung immer noch „fehlerhaft“. Dieses Mal glückte das Experiment – die ersten genmanipulierten Babys sind damit in greifbare Nähe gerückt. Bevor die Methode im Rahmen der künstlichen Befruchtung eingesetzt werden kann, müssen aber noch zahlreiche gesetzliche Hürden genommen werden – denn der Eingriff ins menschliche Erbgut ist ethisch hoch umstritten.

Teil eins des Jahresrückblicks

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