Alpha-1-mangel: Wenn die Lunge SOS ruft

Mann Husten und Schmerzen in der Brust bei COPD und Alpha-1-Mangel
Schmerzen in der Brust sind ein Husten-Symptom, bei dem dringend ein Arzt aufgesucht werden sollte. Eine COPD oder ein Alpha-1-Mangel könnte der Grund sein © shutterstock

In Deutschland leiden mehr als 6 Millionen Menschen an einer COPD. Der Hauptgrund dafür ist Rauchen. Doch gerade junge Menschen trifft die Krankheit aus einem anderen Grund: Durch einen Gen-Fehler mangelt es ihnen an dem Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin. Unser Experte klärt über die wenig bekannte Krankheit auf.

 

Wie macht sich COPD bemerkbar?

Die Erkrankung entwickelt sich schleichend. Wir unterscheiden da vier Stadien. In Stadium A liegt die Lungenfunktion nur schwach unter der Norm. Das wird von den Betroffenen meist gar nicht bemerkt. In Stadium B kommt Husten mit Auswurf hinzu, schließlich eine zunehmende Kurzatmigkeit. Auch Geräusche beim Atmen wie ein Brummen oder Pfeifen sind typisch.

Diese Beschwerden weiten sich, wenn man nichts tut, immer weiter aus bis zu Stadium C. Die Patienten fühlen sich zunehmend angeschlagen, entwickeln zwei oder mehr Infekte im Jahr.

Im Stadium D liegt die Lungenfunktion bei unter 30 Prozent, die Erkrankten werden nur noch unzureichend mit Sauerstoff versorgt. Sie leiden selbst im Ruhezustand unter schwerer Atemnot, erleiden häufig Infekte. Die Lebensqualität verschlechtert sich, selbst einfache Alltagstätigkeiten werden zur Qual.

 

Wieso kann es so weit kommen? Werden die Symptome denn nicht ernst genommen?

Rund 80 Prozent der Menschen, die eine COPD entwickeln, sind oder waren Raucher. Viele belächeln ihren sogenannten 'Raucherhusten', verdrängen ihre zunehmende Atemnot. Sie sagen dann gerne: ,Ich schnaufe halt ein bisschen.' Damit bagatellisieren sie leider ihre Beschwerden.

 

Wann sollte man denn alarmiert sein und zum Arzt gehen?

Wenn jemand vier Wochen und länger unter Husten leidet, diesen mit Hausmitteln nicht in den Griff bekommt, sollte er damit auf jeden Fall bei seinem Hausarzt oder noch besser bei einem Lungenfacharzt vorstellig werden. Keine Angst, es muss nicht gleich eine ernste Lungenerkrankung dahinterstecken. Aber nur so können Sie sicher sein, nichts zu verschleppen oder zu verharmlosen.

Auch zunehmende Kurzatmigkeit bei leichten Belastungen wie Treppen steigen sollte man medizinisch abklären lassen. Aber leider kommen viele erst zum Lungen-Facharzt, wenn der Leidensdruck sehr groß, die Lebensqualität durch den Luftmangel stark eingeschränkt ist.

Ich erlebe es immer wieder, dass Patienten mit einer Lungenfunktion von nur noch 50 Prozent endlich den Weg zum Arzt schaffen. Dabei wäre es in ihrem eigenen Interesse wünschenswert, wenn sie schon sehr viel früher etwas gegen die Beschwerden tun würden.

 

Sie sagen, dass unter den COPD-Patienten viele Raucher sind. Trifft es Raucher unweigerlich?

Nein, nicht jeder Raucher entwickelt auch Lungenbeschwerden, aber das Risiko dafür wird durch den Nikotingenuss deutlich erhöht - und das bereits bei geringen täglichen Tabakmengen. Das gilt übrigens auch für Passivraucher.

 

Aber es gibt doch auch Nichtraucher mit COPD ...

Ja, die gibt es auch, aber deutlich seltener: Circa 20 Prozent der COPD-Patienten haben nie wirklich geraucht. Die Entwicklung einer COPD begünstigen auch Berufe, die mit einer vermehrten Schadstoffexposition einhergehen, vor allem Schweißgase, Stein- und Kohle- und andere Feinstäube.

Oder sie sind erblich vorbelastet und haben einen Gendefekt. Sie leiden unter einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. (Mehr dazu in der Infobox)

 

Ist das nicht äußerst selten?

ALPHA-1-ANTI-TRYPSIN-MANGEL

Auch er kann COPD-Auslöser sein: Der sogenannte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Ein Gendefekt führt bei dieser Erbkrankheit dazu, dass ein natürliches Eiweiß, das Alpha-1-Antitrypsin (kurz: Alpha-1) in unzureichender Menge im Blut vorhanden ist. Eine Funktion von Alpha-1 besteht darin, das Enzym neutrophile Elastase zu hemmen. Dieses Enzym dient der Bekämpfung von Fremdstoffen und Krankheitserregern. Liegt ein Mangel an Alpha-1 vor, greift das Enzym aufgrund der fehlenden Hemmung die Wände der Lungenbläschen an und zerstört sie. In der Folge kann es - wie bei einer fortschreitenden COPD - zur Überblähung der Lunge, also einem Lungenemphysem kommen. Das Atmen fällt den Erkrankten immer schwerer.

Wurde ein Alpha-1 Mangel im Blut festgestellt, kann eine zweite Untersuchung den Verdacht bestätigen und differenzieren. Dazu wird etwas Blut auf ein spezielles Alpha-1-Testkit aufgetragen. Die Probe wird am Deutschen Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum der Universität Marburg ausgewertet und liefert dann die gesicherte Diagnose. Die Kosten für diese Zusatz-Untersuchung werden von den Kassen übernommen.

Es gibt hier eine große Dunkelziffer, weil man die Erkrankung erst 1963 entdeckt hat. In Deutschland leben schätzungsweise 16 000 Menschen mit einem schweren Alpha-1-Mangel, aber sehr viele wissen gar nicht, dass sie betroffen sind.

 

Wer sollte sich darauf untersuchen lassen?

Den Test sollten alle COPD-Patienten machen, fragen Sie Ihren Arzt danach. Jeder, der in der Familie einen Angehörigen hat, der Alpha-1-Patient ist, sollte sich selbst ohne COPD-Symptome testen lassen.

 

Wie sieht der Test aus?

Das geht mit einem Bluttest. Fällt der positiv aus, folgt eine weitere Blutuntersuchung zur sogenannten "Gentypisierung", d. h. hier wird eine genetische Bewertung des Alpha-1-Mangels vorgenommen.

 

Muss jeder Alpha-1-Mangel behandelt werden?

Nein, es gibt leichte Formen, das sind die Formen vom Typ MM und MZ, die eher keine oder nur geringe Symptome entwickeln. Betroffene sollten einfach auf ihre Lunge achten. Aber es gibt auch schwere Formen: Beim Typ SZ, ZZ und Null besteht ein sehr hohes Risiko, dass es zu Schäden der Lunge kommt. Diese Gruppe sollte ihre Lungenfunktion regelmäßig überprüfen lassen. Für alle gilt aber ein striktes Rauchverbot.

 

Wie wird eine COPD behandelt?

Die Basistherapie ist, ganz egal, was die Ursache für die COPD ist, zunächst für alle gleich. Raucher sollten sofort mit dem Rauchen aufhören. Das ist die wichtigste, aber für viele auch die schwerste Maßnahme.

Dann kann man ab Stadium B mit Medikamenten die Bronchien erweitern und Entzündungen hemmen, um so den Verlauf der Erkrankung positiv zu beeinflussen.

Zusätzlich ist Lungensport wichtig, um die Funktion der Atemwege zu stärken und zu verbessern. Es ist oft ein Teufelskreis. Mit zunehmender Atemnot bewegen sich Lungenerkrankte immer weniger - aber genau das macht sie dann noch weniger belastbar.

Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kann eine zusätzliche Sauerstoffversorgung über ein Beatmungsgerät oder ein Eingriff zur Lungenverkleinerung notwendig werden. Im schlimmsten Fall bleibt als Option noch eine Lungentransplantation, aber das ist zum Glück die Ausnahme.

 

Und wenn ein massiver Alpha-1-Mangel vom Typ SZ, Null oder ZZ vorliegt?

Liegt die Lungenfunktion bei unter 65 Prozent - ist sie aber noch besser als 30 Prozent - können wir die Patienten über eine wöchentliche Infusion mit einer Alpha-1-Ersatztherapie versorgen. Das muss dann lebenslang gemacht werden.

 

Was können Betroffene noch tun?

Achten Sie ganz allgemein auf Ihre Gesundheit und meiden Sie alles, was Ihren Atemwegen schaden könnte.

DR. ULRICH STEINHAUSER

Der Facharzt für Innere Medizin, Lungen- und Bronchialheilkunde, Sport-, Umweltmedizin und Allergologie aus Sinsheim ist auch Experte für die Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, www.daikeler-steinhauser.de

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