Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen, Symptome und Therapie

Bei einem Alpha-1-Antitrypsi-Mangel, auch Laurell-Eriksson-Syndrom genannt, fehlt dem Körper ein Enzym, das für die Stoffwechselvorgänge im Körper benötigt wird. Sein Bauplan ist im menschlichen Erbgut, der DNA, hinterlegt. Bei ein bis fünf Menschen pro 10.000 Personen sind die betreffenden Gene von Geburt an verändert – mit der Folge, dass der Organismus kein funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin herstellen kann. Das führt zum Antitrypsinmangel.

Alpha-1-Antitrypsin wird bei gesunden Menschen vor allem in der Leber gebildet. Die veränderte, biologisch nicht funktionsfähige Form kann aus Leberzellen kaum noch ausgeschieden werden. Sie reichert sich an, was schon bei Kindern zu einer chronischen Leberentzündung (Hepatitis) führen kann. Später kann eine Leberzirrhose folgen. Dabei sterben Leberzellen ab und werden durch Bindegewebe ersetzt. Eine andere, seltenere Folge des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ist Leberkrebs.

Lebererkrankungen verursachen zu Beginn kaum Beschwerden. Später zeigen sich bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel folgende Symptome:

• Schmerzen im Oberbauch
• Gelbsucht
• Fieber
• Übelkeit.

Auch die Lungen werden in Mitleidenschaft gezogen. Ohne funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin kommt es in den Atemwegen zum schnellen Abbau von Eiweißen. Eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit Entzündung der Atemwege kann die Folge sein. Schreitet die Zerstörung von Gewebe weiter voran, entwickelt sich ein Lungenemphysem. Je nach genauem Krankheitsbild leiden Patienten bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel an verschiedenen Beschwerden, die vor allem durch einen zu niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut bedingt sind:

• Atemnot
• Husten
• verminderter körperlicher Leistungsfähigkeit

Bisher kann man einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nicht heilen. Als Therapie erhalten Patienten das fehlende Eiweiß in regelmäßigen Abständen als Infusion. Je nach individuellem Krankheitsbild wird der Arzt die Leber oder die Lunge behandeln.

Langfristig hoffen Forscher, die Erkrankung mit Gentherapien behandeln zu können. Bei dem Verfahren bringt man ein funktionsfähiges Gen in Zellen des Körpers. Es dient als Bauplan für biologisch aktives Alpha-1-Antitrypsin. Damit könnte also die Ursache des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels langfristig behoben werden.

Quellen:

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, in: lungenaerzte-im-netz.de

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie, in: aerzteblatt.de

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, in: lungeninformationsdienst.de